Quels sont les gènes impliqués dans la maladie d’Alzheimer ?

Bien avant l’apparition des premiers symptômes de la maladie d’Alzheimer, des dépôts de protéines appelés plaques amyloïdes se forment dans le cerveau. Ils sont considérés comme l’un des marqueurs biologiques de la maladie. Cependant le processus physiopathologique demeure peu connu. Le projet du docteur Chapuis et son équipe explore les gènes impliqués dans ce phénomène afin de mieux comprendre davantage les mécanismes à l’origine de la maladie.

La maladie d’Alzheimer se caractérise notamment par l’accumulation progressive de peptides bêta amyloïdes dans le cerveau. Ces dépôts apparaissent jusqu’à vingt ans avant les premiers symptômes, ce qui en fait une cible essentielle pour la recherche.

Les avancées dans l’analyse du génome humain ont permis d’identifier près d’une centaine de gènes potentiellement impliqués dans la maladie. Face à ce grand nombre, les chercheurs ont développé un modèle cellulaire couplé à un système automatisé de microscopie et d’analyse d’images. Objectif : étudier rapidement et efficacement le rôle de ces gènes.

Au total, 19 régions du génome ont été identifiées, regroupant 123 gènes d’intérêt. Pour affiner leur analyse, les chercheurs se sont concentrés sur les gènes influençant le métabolisme de la protéine APP, à l’origine de la production du peptide bêta-amyloïde.

Parmi les 832 gènes analysés, un seul s’est démarqué : FERMT2. Son expression est directement liée aux variations du niveau de peptide bêta-amyloïde dans le liquide céphalo-rachidien des patients atteints d’Alzheimer.

Ces résultats suggèrent que FERMT2 joue un rôle important dans le risque de développer la maladie, en régulant la production de peptides amyloïdes.