Explorer les formes génétiques de la maladie à corps de Lewy pour mieux la diagnostiquer

La maladie à corps de Lewy est la troisième cause de démence et la deuxième maladie après la maladie d’Alzheimer. D’ailleurs, elles sont souvent confondues  au vu des caractéristiques qu’elles partagent toutes les deux. Les origines de la maladie à corps de Lewy restent encore mal connues, en particulier dans les formes familiales qui apparaissent précocement et touchent plusieurs membres de la famille. Dans son projet soutenu par l’association France Alzheimer et maladies apparentées, le Dr Vincent Huin et son équipe ont voulu lever le voile sur de nouveaux facteurs génétiques impliqués dans ces formes héréditaires de la maladie.

Pour mieux comprendre les causes génétiques de la maladie à corps de Lewy, les chercheurs ont étudié 44 patients issus de 25 familles présentant des formes précoces ou familiales de la maladie. L’objectif était d’identifier des anomalies génétiques encore inconnues susceptibles d’expliquer la transmission de la maladie au sein de ces familles.

Les analyses ont tout d’abord permis de poser ou de corriger plusieurs diagnostics génétiques. En effet, Certaines familles présentaient en réalité d’autres maladies neurologiques héréditaires déjà connues, mais dont les symptômes pouvaient ressembler à ceux de la maladie à corps de Lewy. Ces résultats soulignent l’importance du diagnostic génétique pour trouver la signature de chaque maladie et mieux orienter la prise en charge des patients et de leurs proches.

L’étude a également permis d’identifier plusieurs gènes susceptibles d’être impliqués dans la maladie à corps de Lewy. Parmi eux, le gène MED13. Des variants rares de ce gène ont été observés chez plusieurs patients atteints de la maladie à corps de Lewy, de la maladie de Parkinson ou de démence parkinsonienne.

Même si ces résultats doivent encore être confirmés par des études complémentaires, ils ouvrent de nouvelles perspectives pour mieux comprendre les mécanismes biologiques à l’origine de ces maladies neurodégénératives. Les travaux se poursuivent actuellement afin de déterminer précisément le rôle de MED13 et d’évaluer son implication dans un plus grand nombre de patients.

Cette approche contribue ainsi à améliorer la connaissance des formes familiales de la maladie à corps de Lewy et pourrait, à terme de développer de nouveaux outils diagnostiques et de nouvelles approches thérapeutiques.